과학자들, 23개의 백반증 연관 유전자 발견

"백반증 자가치료" 카페 : http://cafe.naver.com/somaso

콜로라도 약학대학이 이끈 국제 과학자그룹이 자가면역질환인 백반증을 유발할 수 있는 23개의 새로운 유전자를 밝혀내다

백반증이란 색소를 만들어내는 세포인 멜라노사이트가 피부에서 파괴되는 고질적인 질환이다.

그 결과 몸의 이곳 저곳에 흰 백반부위가 나타나게 된다.  유사한 백반부위는 점막이나 망막에서 나타나기도 한다. 때로 백반증의 영향을 받은 부위에서는 모발이 희어지기도 한다.

백반증의 발병원인은 아직 밝혀지지 않았지만 과학자들은 다양한 이론을 제시하곤 한다.

백반증 유전자를 가진 사람은 쉽게 색소가 파괴된다는 강력한 증거는 있다.

가장 광범위하게 인정되는 관점으로는 백반증이 자가면역질환으로, 환자의 면역시스템이 자신의 기관이나 세포에 반응하기 때문에 색소파괴가 발생한다는 것이다. 

인체에서는 사이토키네스(Cytokines)라는 단백질을 생성하는데, 백반증환자의 경우에는 이 단백질이 색소를 생성하는 세포를 변형하고 이 세포가 죽게 한다는 것이다.  또 다르게 멜라닌세포가 스스로를 파괴한다는 이론도 있다.

일부 백반증환자들은 일광화상이나 정신적 스트레스가 백반증을 유발했다고 보고하기도 했다.  그러나 이러한 사례들은 과학적으로는 백반증의 유발요인으로 입증되지는 못했다.

vitiligo의 원인을 더 이해하게 된다면 자가면역 갑상선질환, 악성빈혈, 류머티스 관절염, 성인발병1형 당뇨병, 애디슨병, 루푸스 등 다른 자가면역질환의 치료법 개발에 돌파수가 될 수 있다.

'이번 연구에서 밝힌 백반증 유발 유전자 갯수는 지금까지 밝혀진 것의 두배에 달한다"라고 콜로라도 약학대학 인간 의학 유전학 및 게놈 프로그램 이사이자 수석 저자인 리처드 스프리츠 박사는 말한다. 

스프리츠 교수와 공동저자는게놈-와이드 협회 연구를 지휘,  백반증 환자 4,680명과 39,586건의 케이스를 통해 백반증환자의 유전적 구조와 생물학적 매커니즘의 뼈대를 제공하고 다른 자가면역 질환과 흑색종과의 관계를 밝혀주는  유전자를 발견했다. 

이 팀은 DNA 염기서열과 다양한 인종그룹으로부터 많은 백반증 환자들의 유전자를 연구함으로써 이들 유전자들의  돌연변이를 식별해 내기 위해 애쓰고 있다.  이 연구는 유럽 가계를 주제로 초점을 맞추고 있다.

"게놈 프로젝트의 목표 중 하나는 우리에게 더 복합적인 질병을 분석할 수 있는 툴을 제공하는 것이었다. 어떤 복잡한 질환이 새롭게 대두되는 것은 유전자 조절보다는 유전자 구조의 변화 때문이다"라고 스프리츠 교수는 설명했다.

연구팀은 또한 일부 다른 자가면역질환과 백반증 유전자 사이의 연관성을 발견했으며, 그 유전자들이 공유되는지 아니면 서로 다른 원인인지 여부는 불확실하지만 미래연구를 위해 많은 가능성을 시사했다.

이 팀의 연구결과는 2016.10.10  journal Nature Genetics 온라인으로 발행됨

출처 : http://www.sci-news.com/genetics/risk-genes-vitiligo-04264.html(2016.10.11)

<체크포인트>

1. 해당 학회지를 보려면 일단 돈을 내야 하고, 그리고 전문용어 때문에 번역도 못합니다.  포기요~~

 2. 이번에 23개의 유전자가 발견되었는데 기존에 발견된 것의 2배 정도라니 현재까지 약 12개 정도의 유전자는 이미 발견되었다는 이야기네요.

3. 지속적으로 백반증 관련 연구가 이루어지고 있다니, 우리의 자식 세대 쯤에는 유전자치료를 통해 백반증을 없앨 수 있으려나요??