세계백반증 연구재단 자료 1

 

백반증연구재단 홈페이지에 게시된 자료의 일부입니다.

그리고 제가 전문번역가나 의학적 지식이 없는 사람이라는 거 아시죠?

적절한 오류는 이해되면 그냥 넘겨 주시고, 수정했음 하는 부분은 댓글 남겨주시면 반영할께요

 

 

백반증 질문과 답변

의학박사 토렐로 로티 교수(Prof. Torello Lotti, MD)

 

질문 1. 백반증이란 무엇인가?

 

  주요 포인트

   - 백반증이란 전형적으로 아무 증상없이 흰색반점이 생기는 색소질환으로, 인생의 아무 때이나 발생할 수 있고 정신적으로 피폐하게 되는 질환이다. 
  - 백반증은 모든 피부타입과 모든 연령에서 발생하며 남자와 여자 모두 동일한 비율로 발생한다.
  - 백반증은 대부분의 경우 기저의 유전적 요인으로 발생하는 자가면역 질환으로 여겨진다.
  - 백반증 발생은 빈약한 의료체계와는 관계 없다.
  - 개인의 습관이나 심적 상태가 백반증 관리에 중요한 역할을 할 수도 있다.
  - 백반증은 절대 전염성 있는 질병이 아니지만 가끔 감염성 요인이 간접적으로 역할을 하는 경우는 있다.
  - 백반증은 잘못된 식이요법과는 관계 없지만 바른 식이요법은 도움이 될 수 있다.
  - 백반증은 대기오염과는 직접적인 관계가 없는 것으로 보이나 백반증 진행에 환경적 요인이 중요한 역할을 한다.
  - 백반증은 명백하게 유전되는 것은 아니다.
  - 백반증 케이스의 약 90%는 적절한 조치가 있는 경우 진행이 중단될 수 있다.
  - 각각의 케이스별 치료법은 아직 알려져 있지 않으나 적절한 의료 및 외과수술적 치료로 약 75% 이상의 만족한 치료가 가능하다.
  - 긍정적으로 생각하라.  백반증에는 백약이 무효라는 것은 사실이 아니다.  사실 그 반대이고, 백반증의 치료법을 찾기 위해 전 세계에서 연구가 이루어지고 있다.

 

답변

 

백반증이란 원래의 피부색을 갑자기 잃게 되는 것이다.  백반증이라는 병을 알게 된 것은 오래 되었지만, 그 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않은 상태이다.  피부색의 상실은 결국 몸의 어떤 부위에서든 다양한 크기의 백색부위를 생기게 한다.  이 질병은 모든 인종과 남녀 구분없이 모든 그룹에서 발병한다.  백반증은 생후 6주부터 80세 노인까지 어느 연령층에서도 발생할 수 있다.

백반증은 전염병이 아니다.  백반증은 정신적인 피폐를 경험하게 하는 참기 어려운 질병으로, 짙은 피부색의 사람에게서는 더욱 눈에 띄게 된다.  백반증 발생의 실제 원인에 대해서는 아직 논쟁거리이지만, 자가면역 문제, 산화스트레스 및 신경성 불안 등이 그 이유로 알려져 있다.  다른 관점에서 백반증은 피부 또는 점막 질환으로, 항상 그렇지는 않지만 종종 대칭형으로 나타나며 시간이 경과함에 따라 환부면적이 증가하고, 결과적으로 정상적인 표피가 사라지고 때로는 모낭의 멜라닌 색소를 잃게 된다.  이 현상은 일부에서만 나타날 수도 있고 일반적으로 나타날 수도 있다.

백반 환부는 드물게 가려울 수 있고, 햇볕에 쉽게 타는 경향이 있다.  백반증은 만성적이고 지속적이며 진행성의 질환으로, 자발적인 색소환원은 흔하지 않으며 대부분 모발 주변에 이식모낭 형태로 생긴다.  많은 환자들은 자신의 질병에 대하여 잘 교육받지 못한 경우가 많다.  어떤 연구에 따르면 환자의 51.3%가 백반증의 원인으로 열악한 의료체계를 꼽았으며 30%는 개인적 습관을 주요인으로, 25%는 잘못된 다이어트를, 21.3%는 심경의 변화를 꼽았고 20%는 대기오염과 환경변화를 원인이라고 했다.  위에 언급된 모든 믿음은 ‘본질적으로’ 입증되지 않은 오류이다.

백반증은 현재로서는 완치되지 못하는 질병이지만 다양한 접근을 통해서 성공적으로 치료될 수는 있다.  치료의 발달은 적절하게 여러 가지 치료를 병행했을 때 약 90%에 해당하는 케이스에서 진행을 멈추었다.  75% 이상의 백반증 환자는 적극적인 치료(의학적 또는 외과적)에 만족할만한 반응을 보였다.  따라서, 백반증 환자에게는 아무 치료법이 없다는 것은 사실이 아니다.  실제 그 반대가 진실이다.

 

질문 2. 백반증은 흔한 질병인가?

 

주요 포인트

 

  - 전 세계적으로 약 100만명의 인구가 백반증의 영향을 받고 있다.
  - 백반증은 일부 국가에서는 흔하지 않으나 다른 국가에서는 매우 흔하다.  중국에서는 인구의 0.09%만이 백반증 환자이나 인도의 구자라트에서는 8.8%가 백반증 환자이다.
  - 여성의 경우 주로 10세 이전에 발병한다.
  - 님성의 경우 40대에 백반증 발생분포도가 최고조에 이른다.
  - 현재로는 각 나라별 백반증 발생률의 편차가 큰 것에 대해 설득력 있는 설명이 없는 상황이다.

 

답변

 

백반증 인구는 전 세계 인구의 0.5%~2% 정도인 것으로 보이나, 지역별 숫자는 매우 다양하다.  중국, 인도, 덴마크에서의 대규모 연구에 따르면 백반증 발병률은 각각 0.093%, 0.005%, 0.38%로 밝혀졌다.  인도의 구자라트는 지역주민의 8.8%가 백반증에 걸린 곳으로 발병률이 가장 높은 지역이다.  남성과 여성이 동일하게 백반증에 걸리나 여성이 좀 더 치료에 적극적인 편이다.  대부분의 연구에 따르면 백반증 연구대상의 20%에 해당하는 환자가 가까운 친척이 백반증으로 고통받는다고 보고했다.  가족력이 있는 경우 평균 발병시기는 7.7%~50% 가량 더 빠른 편이다.  백반증은 젊은 남성보다는 젊은 여성(30세 이하)에게 많이 발병되는 편이다.  여성의 경우 10세 미만에 가장 많이 발병한다.  남성의 경우 백반증 분포도가 가장 높은 것은 40대 때이다.  백반증은 봄과 여름에 평소보다 64.4% 많이 발생하는 것으로 알려졌다.

질문 3. 백반증 원인은?

 

주요 포인트

 

  - 백반증의 발병원인은 아직 알려져 있지 않다.
  - 백반증의 종류는 다양하다.
  - 다양한 백반증 형태는 그 원인과 발생사유도 다르다.
  -  가장 흔한 형태의 백반증은 면역 시스템 장애와 연관된 것으로, 멜라닌 세포에 대한 항체를 생산하는 것으로 보인다.  스트레스, 감염 및 독성물질의 체내 축적 등도 조사 중이다.
  - 제한적인 형태의 백반증은 피부신경의 개조와 관계있는 것으로 보인다.
  - 자가면역 가설은 가장 잘 기록된 이론이다.  면역시스템이 멜라닌 색소를 생산하는 세포에 대하여 반응하는 것으로 보인다.
  - 신경액, 세포독, 산화 스트레스 이론 또한 적절한 증거를 가지고 있다. (모든 의학용어는 다음에 설명)
  - melanocytorrhagy에 초점을 둔 신이론 - 멜라닌세포가 피부에 의해 방출되고 멜라닌세포의 피부 생존이 감소한다.

 

답변

 

무엇이 멜라닌 색소를 손상시키고 백반증 피부에서 사라지게 하는지 아직 확실하지 않다.  여러 가지 가설이 있지만 가장 대표적인 것은 표피층으로부터 멜라닌 색소가 비정상적으로 없어지는 것과 관계있는 자가면역, 신경액과 자가세포독성이다.  상호 배타적인 경우는 없으며, 이들은 부분적으로 질병의 발전에 상호역할을 하고 있는 것으로 알려져 있다.  현재의 개념에 따르면 백반증은 피부의 백색반점이라는 유사한 결과를 보이는 다양한 장애 그룹을 말한다.  수렴이론에 따르면 스트레스, 독성물질의 축적, 가염, 자가면역성, 유전적 경향, 변형된 세포 환경, 불완전한 멜라닌색소 이동 등이 백반증 초기 단계의 사유일 수 있다.  비분절형 백반증은 자가면역 메카니즘이 기본적으로 거론되는 반면 분절형 또는 중심형 백반증에서는 localize현상(피부 민감신경의 역할 변화)이 보다 적합하다.  신체피부의 트라우마가 백반증을 유발할 수도 있으며, 이를 ‘Koebner 현상’이라고 한다.

질문 4. 내 백반증이 아이들에게도 유전될까?

주요 포인트

  - 긍정적으로 생각하세요!!  당신에게 백반증이 있다해도 대부분의 자녀들은 백반증이 없을 겁니다.
  - 백반증의 유전적 요소는 매우 약하고 불안정합니다.
  - 만일 백반증이 있다면, 나의 모든 친척들에게 백반증 발생 가능성이 높아질 수는 있습니다.
  - 일란성 쌍둥이가 동일하게 백반증이 발생할 확률은 23%입니다.  이것은 백반증이 순수하게 유전적인 이유로 발생하지는 않는다는 것입니다.
  - 백반증의 경우가 대부분 산발적이므로, 부모가 백반증이라고 해서 아이들에게도 백반증이 생긴다는 것은 아닙니다.
  - 백반증 환자가 가까운 친척에게 영향을 주는 것은 20% 이하입니다.

 

답변

비록 백반증의 발생 케이스가 산발적이라고 해도 가족 군집에서 백반증이 동시 발생하는 경우도 종종 있으며, 20% 정도의 환자가 친척들에게 영향이 있음을 보고하고 있습니다.  백인들에게 백반증 환자의 형제자매에게 백반증이 발생할 확률은 6.1%로 전체 연구대상 집단 대비 18배에 달합니다.  백인, 인도 파키스탄과 히스패닉 인구에서 가까운 친척들에게 백반증이 발생할 확률은 각기 7.1%, 6.1%, 4.8%이며, 전 세계적으로 발생확률 0.14%~2%입니다.  역학조사에 따르면 백반증은 다원적인 패턴으로 유전됩니다.  동일한 DNA를 가진 일란성 쌍둥이들도 23%만 동일하게 백반증이 생긴다는 것은 백반증에 비유전적인 중요한 요소가 있다는 것입니다.

전신형 백반증을 가진 가족 군집이 다른 자가면역 질환도 가지고 있다는 것은, 면역신경의 이상에 유전적으로 민감한 자가면역의 경향을 볼 때 설득력 있는 증거입니다.  백반증 환자 중 20%가 갑상선 질환, 특히 갑상선기능저하증을 가지고 있습니다(일반인의 8배).  유사하게 내분비 시스템에서 다른 형태의 자가면역 질병이나 자가면역 장애의 발생률이 높습니다.

 

 

<원문>

 

Question 1. What is vitiligo?
  Key points
  ? Vitiligo is a pigmentary disorder resulting in typically asymptomatic white macules that can appear any time during human life and can be psychologically devastating.
  ? It occurs in all skin types and at all ages and with equal frequencies between men and women.
  ? Vitiligo is considered to be an autoimmune disease with underlying genetic predisposition in majority of cases.
  ? Vitiligo is not caused by poor medical care.
  ? Personal behavior or state of mind may play an important role in the disease management.
  ? Vitiligo is never a contagious disease, but infective agents may apparently play an indirect role in some cases.
  ? Vitiligo is not related to wrong diets, but correct diet may help.
  ? Vitiligo seems not to be directly related to pollution, but the environment plays a major role in vitiligo development.
  ? Vitiligo is not clearly genetically transmitted.
  ? Progression of the disease can be halted in about 90% of cases, if requested.
  ? A cure is not yet known for each and every case, but adequate medical and /or surgical therapies may treat satisfactorily over 75% of the affected subjects.
  ? Be optimistic! It is not true that there is nothing to do for vitiligo. In fact, just the opposite is true and research is going on all over the world to find the cure for vitiligo.

Answer
Vitiligo is an acquired sudden loss of the inherited skin color. Despite its long recognition, the cause of this disorder is still unknown. The loss of skin color yields white patches of various sizes, which can be localized anywhere on the body. The disease affects people of all races, men and women, and all age groups. It may appear at any age; cases have been reported as early as 6 weeks after birth and after 80 years of age. 

Vitiligo is not a contagious disease. Vitiligo can be rarely tolerated, being more often a psychologically devastating disease, especially in darker skinned individuals, in whom it is more easily noticeable. The actual cause of vitiligo is under debate and has been attributed to autoimmune causes, oxidative stress, and/or a neurogenic disturbance. These terms will be explained later on. In other terms, vitiligo is a skin and/or mucosal disorder characterized by white patches, often, but not always, symmetrical, which usually increase in size with time, corresponding to a substantial loss of functioning epidermal and sometimes hair follicle melanocytes. It may occur in a unilateral distribution or may be generalized. 

Vitiligo lesions may rarely itch and have a high propensity to sunburn. Vitiligo is a chronic persistent and often progressive disorder; spontaneous repigmentation is uncommon and usually occurs around the hairs in a perifollicular pattern. Many patients are poorly educated about their illness. In one study, 51.3% of patients believed that their vitiligo was caused by poor medical care, 30% thought personal behavior played a major role, 25% - wrong diet, 21.3% - altered state of mind, and 20% blamed only pollution or environmental alterations.  All the believes mentioned above are considered by the scientific community to be “per se” unfounded and misleading, even if all of them may bring some true indications for understanding the disease and for finding the cure. 

Vitiligo is a disease that presently cannot be cured, but still can be treated successfully with many different approaches. Its progression can be halted in almost 90% of cases with appropriate therapy, most frequently by combining different treatments. More than 75% of subjects affected by vitiligo respond satisfactorily to active treatments (medical or surgical).  Thus, it is not true that there is nothing to do for vitiligo. In fact, just the opposite is true.

Question 2. Is vitiligo a common disease?
Key points
  ? Nearly 100 million people worldwide are affected by vitiligo.
  ? Vitiligo is not common in some countries and is very common in other countries: in China 0.09% of the population is affected, while in Gujarat (India) 8.8% have vitiligo.
  ? In females, vitiligo starts mainly in the first decade of life.
  ? In male, the peak preval‍ence occurs in the fifth decade of life.
  ? Presently, no convincing explanations are given to this wide variation of preval‍ence in different countries.
Answer
The preval‍ence of vitiligo is believed to be between 0.5% and 2% of the world population on average, but local numbers may vary greatly.   Large studies in China, India, and Denmark have
found the preval‍ence to be 0.093%, 0.005%, and 0.38%, respectively. Gujarat, India is considered to
have the highest preval‍ence in the world with 8.8% of the local people affected by vitiligo. Men
and women are equally affected, but women are more likely to seek treatment.  In most studies, 20% of vitiligo subjects report about a first-degree relative suffering from vitiligo.  The mean age of onset is earlier in those patients having positive family history, which ranges from 7.7% to more than 50%. Vitiligo is significantly more preval‍ent in young women (≤ 30 years of age) than young men.  The peak in females occurs in the first decade of life.  Male peak preval‍ence is in the fifth decade of life.  Vitiligo is more frequently diagnosed in spring and summer (64.4%).

Question 3. What causes vitiligo?
Key points
  ? The cause of vitiligo is unknown.
  ? There are different types of vitiligo.
  ? The different types could have different origins and causes.
  ? The most widespread forms of vitiligo seem to be related to the immune system disorder with production of antibodies against melanocytes. Life stressing events, infections, and the accumulation of toxic compounds in the body are under investigation. 
  ? The limited forms of vitiligo seem to be related to alteration of skin nerves.
  ? The autoimmune hypothesis is the best documented theory: it seems that the immune system reacts against the cells which produce melanin pigment. 
  ? The neurohumoral, cytotoxic, and oxidative stress theories have moderate evidence (All medical terms will be explained in the following pages.)
  ? New theories focus on melanocytorrhagy ? i.e. melanocytes are discharged by the skin ? and on decreased melanocyte survival in the skin.

Answer
It remains unclear what causes damage to melanocytes and their subsequent total inactivation and/or disappearance in vitiligo skin. There are several theories; the most prominent are autoimmune, neurohumoral, related to abnormal detachment of melanocytes from the epidermal layers and autocytotoxic. None are mutually exclusive, and it is likely that each of them partially contribute to the disease development.  The current thought is that vitiligo represents a group of different disorders with a similar outcome: the appearance of white patches on the skin.   The convergence theory states that stress, accumulation of toxic compounds, infections, autoimmunity, genetic predisposition, altered cellular environment, and impaired melanocyte migration can all contribute to the vitiligo initiation process. Autoimmune mechanisms are likely to underlie generalized vitiligo, while a more localized phenomenon (i.e. the altered activities of sensitive nerves in the skin) may be responsible for segmental or focal vitiligo. A site of a skin physical trauma may develop vitiligo; it is called a“ Koebner phenomenon”.

Question 4. I have vitiligo: will my children have vitiligo too?
Key points
  ? Be optimistic! If you have vitiligo, most probably your children will not have vitiligo.
  ? Genetic component in vitiligo is weak and quite inconsistent.
  ? If I have vitiligo, it is possible that all my relatives may have increased probability of developing vitiligo.
  ? Identical twins have only 23% concordance of developing vitiligo: this means that the pure genetic component of the disease is not really dominant.
  ? Most cases of vitiligo are sporadic, thus it is not necessary that children of parents with vitiligo will also develop vitiligo.
  ? In less than 20% of vitiligo patients their close relatives may be affected.

Answer
Although most cases of vitiligo are sporadic, familial clustering is not uncommon, and up to 20% of patients report on the affected relatives. In whites, the lifetime frequency of vitiligo among patients’ siblings is 6.1%, an 18-fold increase over the studied population. The frequency of vitiligo among first degree relatives in white, Indo - Pakistani, and Hispanic populations is 7.1%, 6.1%, and 4.8%, respectively, compared to an estimated worldwide frequency of 0.14% to 2%.  Epidemiologic studies indicate that vitiligo is inherited in a multifactorial pattern. Identical twins with identical DNA have only a 23% concordance in developing vitiligo, suggesting a significant non-genetic component in the disease. 

Familial clustering of generalized vitiligo with other autoimmune diseases is a compelling evidence for an autoimmune predisposition, a common underlying genetic susceptibility to an immunologic aberrancy. Among vitiligo patients, 20% report on thyroid disease (an 8-fold increase over the general population), particularly hypothyroidism. Similarly, there is an increased frequency in other forms of autoimmune diseases and autoimmune disorders of the endocrine system (see later on).